正确答案: D

心脏畸形

题目：对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

金黄色葡萄球菌感染

[单选题]迟发性过敏反应常提示（）

T淋巴细胞缺陷

[多选题]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

面部化脓性炎症、瘢痕形成

病损感染反复发作形成肉芽肿

吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

鸟苷三磷酸环化水合酶

6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

二氢生物蝶呤还原酶

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

先天性甲状腺功能减退症

解析：唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A；先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。

[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）