正确答案: D
贫血貌
题目:关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是()
神经系统
[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏()
苯丙氨酸羟化酶
[单选题]21-三体综合征的预防措施为()
以上都对
[单选题]正常人体细胞的染色体为()
46条
[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为()
应尽早在3个月以前开始治疗
饮食控制至少持续到青春期以后
忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是()
清晨空腹血糖较低
葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
血小板黏附和聚集功能低下
血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
[多选题]糖原累积病的临床表现()
轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
身矮、骨质疏松
常有鼻衄
[单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症