正确答案: E

外周血染色体核型分析

题目：以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

X－连锁严重联合免疫缺陷病

[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

染色体检查异常

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[单选题]黏多糖病是（）

溶酶体病

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

骨龄正常

解析：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）

染色体

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验