正确答案: C

特异性的酶活性测定

题目：目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]戈谢病是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]川崎病本质上是（）

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

原发性甲状腺功能减低症

解析：儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。其中中枢性性早熟的病因有：①体质性；②下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：先天性肾上腺皮质增生症。

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

甲状腺功能减低症