[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

正确答案 ：D

典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[多选题]胸腺发育不全患儿的面部特征是（）

正确答案 ：ABCD

面部较长，球型鼻尖

眼距增宽，斜眼

低耳垂，耳轮发育不全

下颌过小

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

正确答案 ：C

唐氏综合征（先天愚型）

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

正确答案 ：

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

正确答案 ：A

唐氏综合征（21-三体综合征）

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