• [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
  • 正确答案 :C
  • 血中苯丙氨酸明显升高


  • [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
  • 正确答案 :

  • [单选题]13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查()
  • 正确答案 :C
  • 染色体核型分析


  • [单选题]下列不符合苯丙酮尿症的是()
  • 正确答案 :B
  • 出生即有症状


  • [单选题]10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是()
  • 正确答案 :

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