正确答案: B

Guthrie试验

题目：诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

解析：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

0.24mmol/L

解析：当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

鸟苷三磷酸环化水合酶

6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

二氢生物蝶呤还原酶

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

止惊药物、钙剂、维生素D

手术治疗先天性心脏病

骨髓移植

胸腺移植

[多选题]选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）

血清IgA低于0.05/L

主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。