正确答案: A

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

题目：戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

减少铜的摄入和增加铜的排出

解析：肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

[单选题]戈谢病是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

皮肤粗糙、发干

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸

[单选题]7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

苯丙酮尿症

[单选题]具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

9-三体综合征