正确答案: A

低苯丙氨酸饮食

题目：典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

解析：苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天愚型染色体检查绝大部分为（）

21－三体畸变

解析：21－三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21－三体综合征，又称先天愚型。

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

染色体检查

[单选题]新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

尿三氯化铁试验

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

筛查测定血T3和T4

[单选题]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

末梢血染色体检查

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。