[单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

正确答案 ：E

酶缺陷＋临床表现

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

正确答案 ：D

苯丙酮尿症

[单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

正确答案 ：A

47，XXY

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

正确答案 ：E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

正确答案 ：A

身材矮小

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

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