正确答案: E

24h尿排铜>300μg／24h

题目：关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

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[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

治疗需持续终生

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

染色体分析

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

标准型21-三体