正确答案:

题目：糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

47，XX（或XY），+21

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

47.XXY

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

染色体易位

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

[单选题]糖原累积病是一种（）

上述说法都不全面

解析：糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

[单选题]具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

18-三体综合征