正确答案: A

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

题目：7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

甲状腺不发育或发育不全

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

给予低苯丙氨酸饮食

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

甲状腺素片，终生服药

[单选题]患儿，3岁。壮热10天，唇干赤裂，肌肤斑疹，颈部段臖核肿痛，大便秘结，数日不行，舌质红绛，脉数有力，此时在清热解毒的同时，可加大黄，以（）

急下存阴

[单选题]8月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为（）

冠状动脉瘤破裂

解析：川崎病常累及冠状动脉，导致冠状动脉扩张和冠状动脉瘤形成等，冠状动脉瘤破裂或血栓形成是主要的致死原因。因此，川崎病患儿须做心脏超声检查，有冠状动脉扩张者须长期随访。

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

肠套叠

[单选题]女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下（）

治疗至成年后停药