正确答案: C

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

题目：肝豆状核变性的临床特征（）

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

[单选题]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

肝脏

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

皮肤粗糙

[单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

患反复呼吸道感染者

解析：反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸