正确答案: B

特征性面容

题目：出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

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[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

以上都是

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

血清铜蓝蛋白