正确答案: A

DMD

题目：下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）

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[单选题]62岁女性，主诉肢体无力，蹲位站立及上下楼梯困难，而且双眼周围出现皮疹。查体发现肩胛带及骨盆带肌无力，双眼周围的皮肤变为紫红色，指关节红斑以及肘和膝部的紫红色丘疹。最可能是（）

皮肌炎

[单选题]重症肌无力患者，应该避免应用哪些药物（）

影响神经-肌肉传递功能药物、呼吸抑制药物和肌松剂

[单选题]Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

抗肌萎缩蛋白缺如或减少

解析：假肥大型肌营养不良症的基因位点在X染色体上，编码抗肌萎缩蛋白（Dys），患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys造成功能缺失而发病。

[单选题]Duchenne型肌营养不良症的假性肥大常（）

局限在腓肠肌

[单选题]对重症肌无力诊断没有帮助的检查项目是（）

脑脊液检查

解析：疲劳试验、神经重复电刺激检查、抗胆碱酯酶药物试验（新斯的明试验、腾喜龙试验）可协助重症肌无力的诊断。脑脊液检查无意义。

[多选题]Duchenne型肌营养不良症患者多在25～30岁死于（）

心力衰竭

呼吸道感染

消耗性疾病

[多选题]强直性肌营养不良症患者主要临床症状为（）

肌无力

肌萎缩

肌强直

[多选题]下列哪些患者可能出现反复血钾降低（）

低钾型周期性瘫痪

原发性醛固酮增多症

应用噻嗪类利尿剂

肾小管酸中毒

应用皮质类固醇

[多选题]临床上治疗重症肌无力常用的胆碱酯酶抑制剂药物有（）

新斯的明

吡啶斯的明

美斯的明