正确答案:

题目：苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

解析：苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一，经饮食控制治疗后症状可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。主要是饮食疗法，一般采用低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症（）

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅱ