正确答案:

题目：女，生后1天，足月顺产，于生后20小时出现黄疸，肝脾不大，母血型为“0”型，女儿血型为“A”型。患儿血清胆红素171μmol/L（10mg/dl）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）

戈谢病

解析：戈谢病旧时曾称高雪病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gauchercell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

[单选题]早产儿呼吸暂停的主要原因是（）

呼吸中枢相对不成熟

[单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

47xx（xy），+21

[单选题]围生期包括胎儿期一部分和婴儿期一部分，国内普遍采用的定义是（）

胎龄28周至生后7天

[单选题]胚胎期是指受孕后的（）

8周以内

[多选题]糖皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生症中正确的是（）

可抑制过多的ACTH释放

氢化可的松口服量为10～20mg/m2

可改善男性化性早熟等症状

[多选题]小婴儿化脓性脑膜炎的常见临床表现包括下列哪些()

易激惹、目光凝视

前囟隆起