[单选题]1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
正确答案 :
[单选题]关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()
正确答案 :B
皮肤粗糙、发干
[单选题]患者男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱()
正确答案 :C
先天性甲状腺功能减退症
解析:唐氏综合征表现为特殊面容,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多等;智力低下;体格发育迟缓;隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,生理性黄疸时间延长,舌外伸,智力低下,生长发育停滞,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下,癫痫发作,色素减少,患儿尿液和汗液排出苯乙酸,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
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