正确答案:

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

[单选题]肝豆状核变性（）

血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

[单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21