正确答案: ABCDE

清晨空腹血糖较低 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 血小板黏附和聚集功能低下 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

题目：糖原累积病辅助检查正确的是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

舌常伸出口外

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

染色体病

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

标准型21-三体

[单选题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

苯丙酮尿症

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）

低血糖

酸中毒

呼吸困难

肝肿大

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

[单选题]男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。