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正确答案:
E
酶缺陷+临床表现
题目:关于黏多糖病的分型依据是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
解析:先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素,青春期用药物制造人工月经周期。
[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是()
白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
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21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
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男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体
下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(1
典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发
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