[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

正确答案 ：C

生后6～9个月

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

正确答案 ：A

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

正确答案 ：A

尿有特殊臭味

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

正确答案 ：C

30～50mg/kg

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿粘多糖试验

[单选题]2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

正确答案 ：C

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

正确答案 ：A

苯丙酮尿症

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

戈谢病

[单选题]戈谢病的典型X征象（）

正确答案 ：E

胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

正确答案 ：D

先天性睾丸发育不全

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