[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

正确答案 ：B

皮肤粗糙、发干

[单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：E

糖代谢功能试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

正确答案 ：B

生后3～6个月

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

正确答案 ：E

酶缺陷+临床表现

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]人体内铜代谢的主要器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

[单选题]除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

正确答案 ：D

tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

正确答案 ：B

溶酶体

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

正确答案 ：A

肝脏

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