正确答案:

题目：确诊黏多糖病的实验室检查是（）

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[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

肝脏损害为主

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

100％

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

Ⅰ型

[单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

溶酶体

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）

肝豆状核变性