正确答案: A

47，XX（或XY），+21

题目：21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

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[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。