[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

正确答案 ：A

先天愚型

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

正确答案 ：A

70mg·kg-1·d-1

[单选题]21-三体综合征属于（）

正确答案 ：A

染色体疾病

[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

正确答案 ：D

贫血貌

[单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

正确答案 ：D

苯丙酮尿症

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

正确答案 ：E

患儿不发生外伤

[单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

正确答案 ：A

苯丙酮尿症

[多选题]遗传性疾病的传递方式有（）

正确答案 ：ABDE

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传

X连锁显性遗传

X连锁隐性遗传

[单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

正确答案 ：

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