正确答案: A

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]除特殊面容外，21－三体综合征其他常见的畸形有（）

atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

葡萄糖－6－磷酸酶

[多选题]苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）

智力落后

癫痫发作

肌张力增高

解析：C和D是先天性甲状腺功能低下的症状，且E和C明显相对立。

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）

裂隙灯检查角膜K-F环

血清铜蓝蛋白测定

基因诊断

24h尿铜测定

同位素铜结合试验

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

100%

解析：若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。