正确答案:

题目：患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

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[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

[单选题]患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠

[单选题]患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

[单选题]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

21-三体综合征嵌合型

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

肝脏和肌肉

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

K-F环在发病早期出现

[单选题]肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅰ