[单选题]当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）

正确答案 ：E

12岁

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

正确答案 ：B

先天愚型

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

正确答案 ：A

单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

正确答案 ：AB

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅

常有皮肤湿疹

[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

正确答案 ：BCE

胸部X线片胸腺影

迟发性皮肤过敏反应

外周淋巴细胞计数及形态

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

正确答案 ：

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

正确答案 ：

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

正确答案 ：C

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）

正确答案 ：A

唐氏综合征

解析：唐氏综合征患儿具明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，睑裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，腹部膨隆、常有脐疝。智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后，但唐氏综合征患儿明显有通贯手，皮肤细嫩，先天性甲低者神经反射迟钝。

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