[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙、发干

[单选题]先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）

正确答案 ：E

染色体检查

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

正确答案 ：ABCD

先天性心脏病

肛门闭锁

白血病

腭裂

解析：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

正确答案 ：AC

尿蝶呤分析

皮肤成纤维细胞酶学测定

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

正确答案 ：

[单选题]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。

正确答案 ：

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

正确答案 ：

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

正确答案 ：D

黏多糖病

[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

正确答案 ：D

智力低下

解析：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。

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