正确答案:

题目：患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，并迅速加重，累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳。病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热，病前2周曾有上呼吸道感染史，既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次/min，HR100次/min，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈抵抗，双侧克氏征阳性，双侧巴氏征阴性，无感觉障碍。

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21-羟化酶缺乏症