[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

正确答案 ：D

D．苯丙酮尿症

[单选题]唐氏综合征的发病因素包括()

正确答案 ：B

B．放射线接触

[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

正确答案 ：A

A．苯丙酮尿症

[单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()

正确答案 ：A

A．通惯手

[单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）。

正确答案 ：D

帕金森病

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

正确答案 ：B

出生3～6个月

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

正确答案 ：B

血清苯丙氨酸明显升高

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）。

正确答案 ：ABCD

单基因遗传病

线粒体病

分子病

多基因遗传病

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

正确答案 ：

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