正确答案: C

尿三氯化铁试验

题目：九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]目前确诊粘多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

本征不属于常染色体畸变

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

身材高大，四肢、趾指细长

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

染色体检查

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏