正确答案: C

尿三氯化铁试验

题目：患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）

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[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]戈谢病的典型X征象（）

胫骨远端似烧瓶样膨大

[多选题]21-三体综合征的产前诊断方法有（）

抽取羊水细胞进行染色体检查

分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

[单选题]21-三体综合征是（）

最常见的小儿染色体病

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

45，XO

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。