正确答案: C
苯丙氨酸羟化酶
题目:典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备的()
E2增高
[单选题]患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适()
在发生失血性休克时可考虑输库存血
[单选题]患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
染色体核型分析
[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。