正确答案: A

染色体核型分析

题目：5个月婴儿，表情呆滞，反应迟钝，眼距宽，鼻梁低平，张口伸舌，流涎，通贯手，为明确病因需做哪项筛查()

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[单选题]患儿男，8岁。近2个月反复出现发作性左上肢抽动，持续数分钟缓解，发作时无意识丧失，发作后左上肢乏力，数小时后活动恢复正常。脑电图见右侧中央区局灶性棘波、尖波发放。

[单选题]患儿女，5岁，发作性意识模糊1个月，发作时有精神行为异常，伴自动症，脑电图示颞叶棘、尖波发放，头颅CT无异常，其首选抗癫痫药物是（）

[单选题]女婴，10个月。咳嗽流涕1天，2小时前抽搐1次伴发热入院。抽搐从右上下肢强直阵挛开始，半分钟后扩散至全身抽搐同时意识丧失，持续数分钟自行停止，神志渐清醒，随即恢复正常活动。生后发育基本正常，2个月前，患儿有过一次类似发作。体检：体温38.6℃，头围41cm，四肢肌力和其他体格检查均无异常。3天后痊愈出院。在本题列出的五个诊断中，该患儿最可能的诊断是（）

[单选题]1岁婴儿，病前生长发育正常。2个月前因发热伴反复惊厥被当地医院确诊为化脓性脑膜炎，CSF培养获肺炎球菌，经抗生素治疗1周热退停药，精神恢复，牵手走出院。近半月来，时有呕吐，精神不振，食欲减退一半，不愿再站立。体检头围48cm，前囟隆起，颅缝分离，双Babinski征阳性。头颅MRI显示侧脑室，第三、四脑室扩大。

[单选题]符合瑞氏综合征实验室检查改变的是（）

血氨升高

[单选题]11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）

血清T3、T4、TSH测定

[单选题]神经纤维瘤病Ⅰ型重要体征（）

Lisch小体