正确答案: ABDE
眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 通贯手、atd角增大 脚拇指球部胫侧弓纹 关节可过度屈伸
题目:以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
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[单选题]患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是()
苯丙酮尿症
[单选题]1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h