正确答案: C

给予低苯丙氨酸饮食

题目：苯丙酮尿症治疗主要是（）

解析：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]以下哪项叙述不符合先天愚型（）

皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

染色体核型为：45，XO／46，XX

[单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

染色体核型为：48，XXXY

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

先天性卵巢发育不全

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三体综合征

[多选题]平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）