正确答案: E

典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

题目：目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

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[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

筛查测定血T3和T4

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

肝不能正常合成铜蓝蛋白

[单选题]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

染色体核型分析

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[单选题]21-三体综合征最可能出现（）

先天性心脏病

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

9-三体综合征