[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

正确答案 ：C

染色体核型

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

正确答案 ：D

基因诊断

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

正确答案 ：B

口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h

[单选题]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

正确答案 ：B

T3、T4、TSH测定

[单选题]以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见（）

正确答案 ：A

血尿

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