正确答案: A

A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）D.46，XX（XY），-21，+t21qE.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

题目：先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

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[单选题]6岁女孩。既往有哮喘病史，患儿突然夜间喘息加剧，经支气管扩张剂治疗症状未缓解，次日去医院就诊，医生发现患儿面色发绀，应首先做哪项检查（）

[单选题]男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）

[单选题]关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

[单选题]风湿热最具有特征性的病理改变是（）