正确答案: A

囊肿发生于单侧或双侧肾脏，总数至少2个

题目：在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD（常染色体显性遗传型多囊肾病）诊断的囊肿数是

解析：多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病，是单基因遗传病之一，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织。肾脏表现包括囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害，一般在20～60岁出现肾功能损害症状，到60岁约50%发展至终末期肾衰。不同年龄段建立多囊肾的诊断条件如下：15～29岁：单侧或双侧肾脏，囊肿总数至少2个；30～59岁，每个肾脏至少2个囊肿；≥60岁，每个肾脏至少4个囊肿。直接诊断可以检测特定基因的存在和（或）变异，间接诊断要进行家系连锁分析。

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]女性患儿，5岁。因高热1天反复惊厥4次急诊就诊。体检：浅昏迷，四肢厥冷，发绀，BP 70/40mmHg (9.3/5.3kPa)，瞳孔不等大，呼吸节律不齐。为明确诊断，急诊应进行的检查是

灌肠或肛门拭子取便检查

解析：本例为幼儿，以突然高热、抽筋、昏迷、休克为主要表现，并有瞳孔及呼吸节律的改变，应考虑的疾病有乙型脑炎、恶性疟疾（脑型）及中毒性菌痢等。前两者一般不影响外周循环，即不会引起休克，而中毒性菌痢则可以在肠道症状出现前，表现为严重毒性症状，即高热、惊厥、昏迷，并迅速出现休克和呼吸衰竭，患者以后者可能性最大，为证实诊断，此时需做灌肠或肛门拭子取粪便光镜检，如发现脓血样便或大便中有较多白细胞、脓细胞即可确诊。