正确答案: B

血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

题目：苯丙酮尿症的确诊依据是（）

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[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A．通贯掌是确诊依据之一

[单选题]先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

A．21-三体型

[单选题]人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征

[多选题]下面哪些疾病属于多基因病()

A．神经分裂症

B．孤立性先天性心脏病

C．无脑儿

D．唇腭裂

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。