正确答案:
题目:患者男,3岁,因“右侧眼睑下垂40d,加重15d”来诊。哭闹后症状加重。近15d症状加重,并出现吞咽困难,饮水稍快易出现呛咳。无发热及意识障碍,精神、食欲正常。既往史、个人史无特殊记载。查体:意识清楚,精神佳;右侧睑裂变小,伴眼球活动障碍,外斜视,双侧瞳孔等大正圆,对光发射灵敏。
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[单选题]女孩,11个月,自4个月后常常在哭吵后发生屏气,颜面发白,意识丧失,肢体抽动,心律减慢,常能自行缓解。EEG检查未发现异常,该病例最可能的诊断是哪项()
屏气发作
[单选题]患儿,9岁,男,低热、头痛、恶心、间断呕吐1周,偶视物不清,生长发育差,血压160/100mmHg,血钠137mmol/L。2小时前突然呈大发作样惊厥1次,此后烦躁与嗜睡交替。首先应考虑()
高血压脑病
[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有()
肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
[单选题]男孩,8个月,因高热6天伴皮疹来院。查体:发育正常,皮肤可见红色斑疹,右颈部淋巴结1.5cm×2cm,咽红,扁桃体Ⅰ度,口唇干红,双肺呼吸音清,心尖区可闻及2/6SM,腹软,肝、脾不大,四肢末端红肿。实验室检查:Hb100g/L,WBC13×109/L,N0.78,L0.22,PLT352×109/L,ESR70mm/h,CRP(+),ASO100U。
[单选题]男孩,8个月,因高热6天伴皮疹来院。查体:发育正常,皮肤可见红色斑疹,右颈部淋巴结1.5cm×2cm,咽红,扁桃体Ⅰ度,口唇干红,双肺呼吸音清,心尖区可闻及2/6SM,腹软,肝、脾不大,四肢末端红肿。实验室检查:Hb100g/L,WBC13×109/L,N0.78,L0.22,PLT352×109/L,ESR70mm/h,CRP(+),ASO100U。
[单选题]患儿,女,10岁,既往体健。发热4周,体温38~39℃,多汗,乏力,肘、膝关节酸痛。查体:面色苍白,咽红,扁桃体Ⅰ度肿大,心率增快,心尖区第一心音低钝,可闻及3/6收缩期杂音。心电图:P-R间期延长,ST段下移。红细胞沉降率65mm/h。
[单选题]患儿,女,13岁。近2个月来,患者不规则发热,关节肿痛,呈多发性、对称性,全身反复皮疹。查体:面部可见蝶形红斑,全身散在暗红色带鳞屑状斑丘疹,口腔黏膜有糜烂、溃疡,肝大肋下2cm,脾肋下2.5cm.双膝关节及右踝关节肿胀,活动稍受限。实验室检查:WBC3.1×109/L,Hb92g/L,PLT73×109/L,ESR68mm/h,尿蛋白(++),尿RBC(+)。
[多选题]患儿男,8岁,因“皮疹、腹痛1周,血粪2次”来诊。患儿于1周前全身出现大小不等的紫红色皮疹,前臂、下肢及臀部为主。同时伴有间断腹痛,腹痛为全腹阵发性疼痛,曾有2次血粪。病前2周患儿有上呼吸道感染史。查体:T37.5℃;一般情况可;四肢、臀部可见暗红色皮疹,压之不退色,稍高出皮面;心、肺未见异查;腹软,未见肠型,全腹压痛,无反跳痛,肝、脾未触及,无肾区扣痛。血常规:Hb102g/L,WBC15×109/L,PLT150×109/L。