正确答案: AC

A．皮肤成纤维细胞DHPR活性 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降

题目：根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

C．Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

B．颜面黏液性水肿

[单选题]人类唯一能生存的单体综合征是()

A．先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()

C．肝脏损害

[多选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白

C．胆汁中排出铜量减少

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

原发性闭经

[单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。