正确答案: C

糖原累积症Ⅲ

题目：肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

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[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

[单选题]D／G易位型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

46.XX（或XY）／47，+21

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。