正确答案: E
脑电图异常
题目:苯丙酮尿症最可能出现()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
皮肤白皙
[单选题]患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()
尿三氯化铁试验
[单选题]患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
[单选题]9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核、直径约20~80μm的细胞。
[单选题]嵌合型Down综合征的核型是()
核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单选题]黏多糖病最多见的类型()
黏多糖病Ⅰ型