[单选题]继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

正确答案 ：E

骨髓移植有良效

[单选题]外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（）

正确答案 ：A

1.0×10/L

[单选题]患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

染色体核型分析

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

正确答案 ：ABCDE

高浓度的苯丙氨酸

甲状腺素、肾上腺素合成减少

5－羟色胺合成减少

多巴胺合成减少

高浓度的苯丙氨酸代谢产物

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

正确答案 ：

[单选题]男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。

正确答案 ：

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

正确答案 ：E

以上都是

[单选题]患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

正确答案 ：A

尿三氯化铁试验

解析：本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

[单选题]3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

解析：小儿为46，XY，-14，+t（14q21q），属于D/G易位型唐氏综合征，这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-M，-21，+t（14q21q）。其母亲核型应为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。故选A。

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