正确答案: A

鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

题目：BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

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[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

先天愚型

[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

特征性面容

解析：特征性面容是21－三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。